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什么叫先天性曲细精管发育不全综合症?引发该病的原因、症状及如何治疗?

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引发先天性曲细精管发育不全综合症的原因:
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。
病症表现:
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。
典型的克兰费尔特综合征:
约占本病的80%,在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现,有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年,到发育期可表现出典型的症状:
①男性第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。
②身材奇特 身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。
③智力,精神异常 有部分患者有轻~中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿,慢性支气管炎),静脉曲张,糖尿病等。
不典型克兰费尔特综合征:
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重,除有小睾丸,男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。
治疗方法:
辨证分型治疗
1.肾虚型
证候:腰痛乏力,头昏目眩,排尿余漓不尽,尿线变细,尿频,身体消瘦,水肿,舌淡红,苔白,脉沉细尺部脉弱。肾阳虚者伴见畏寒怕冷、便溏、阳痿等症,肾阴虚者伴见口干、心烦失眠、盗汗等症。
治法:肾阳虚者宜温补肾阳,肾阴虚者宜滋养肾阴。
方药:肾阳者用右归饮加味。制附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山药、菟丝子、炙甘草。
肾阴虚者用六味地黄丸加味,药用:黄精、云苓、泽泻、车前子、生地、山药、炙甘草。
2.湿热型
证候:尿急尿频,时有尿痛,或伴见尿血,纳差,舌苔白腻,脉滑数。
治法:清热利湿,解毒通淋。
方药:八正散加味。萹蓄、瞿麦、白茅根、龙葵、半枝莲、白英、海金沙、泽泻、车前子、黄柏、木通、白术、炙甘草。3.瘀毒型
证候:腰部疼痛或及背痛,小腹坠胀疼痛,排尿困难或血尿,舌质紫有瘀斑,脉沉弦。
治法:清热解毒,活血化瘀。
方药:五味消毒饮加味。白茅根、龙葵、半枝莲、白英、蛇莓、连翘、蒲公英、苦参、野菊花、黄柏、冬葵子、甘草。
应做哪些检查?
1.血清睾酮测定
部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高,因此总血浆睾酮可在正常范围,不能切实反映其雄激素水平,具有生物活性的游离睾酮下降。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定
FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者大部分增高;46,XY/47,XXY型患者少部分增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇(estrodiol,E2)测定
多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素(hCG)试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.口腔黏膜涂片性染色质检查
口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体核型分析检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。

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