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Austin型幼儿脑硫脂病的病因、症状、治疗及预防

Austin型幼儿脑硫脂病的病因:
Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,这是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。本病患者体内缺乏脑苷脂硫酸酶,上述几种苷脂分解不全,过多沉积于脑内而发病。

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症状表现:
从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。
治疗:
本病无特效方法治疗,关键在于预防。基因治疗、干细胞治疗等可延缓疾病的发生和发展。
预防:
针对不同个体,采取有效预防措施,避免后代遗传病的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施有:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

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