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什么是半乳糖血症?症状表现及治疗

半乳糖血症的病因:
经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
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症状表现:
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少,半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。
1.急性病程
多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。
2.轻型病程
多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
3.其他
如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
治疗方法:
1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。
2.抗生素
对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。
应做哪些检查?
1.实验室检查
(1)尿液半乳糖检查 尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。
(2)新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
(3)血半乳糖浓度测定 正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高。
(4)尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。
(5)红细胞1-磷酸半乳糖测定。
(6)半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。
(7)非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.辅助检查
(1)B超  依据临床表现选做B超。
(2)通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定  测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
(3)半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。

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